日本人が知らない海外の出生前診断

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日本人が知らない海外の出生前診断

NIPTは海外でも大きな反響を呼びました。日本国内でNIPTが検査できる疾患はダウン症、18トリトミー、13トリトミーの3種類に限られています。
しかしこのNIPT、これから先もっと幅広く活用される可能性があります。実際に日本では認可されていないNIPTによる「性染色体」や「微小欠失」を調べる検査がアメリカでは行われています。

 

事実、世界中の様々な会社がNIPTの開発にしのぎを削っています。中でも特にリードしているのがアメリカのベンチャー企業でしょう。シーケノム社の「マタニティプラス」、ナテラ社の「パノラマ」、イルミナ社の「ヴェリファイ」など検査原理が異なる商品が数多く開発され、医師も注目しています。これらの会社のホームページを見てみるとNIPTが日々リアルタイムで進化しているのが分かります。これらのアメリカ企業は互いに競争することで、コンマ以下の精度の高さを争っています。陽性的中率たった2%の母体血清マーカー検査が20年間以上一定数行われている日本とは世界が違うのです。
そしてこれらのアメリカ企業が営業にも力を入れ、日本にもNIPTが入ってきたのです。それが2013年の出来事です。

 

NIPT以外にも注目されている出生前診断があります。それが「保因者スクリーニング検査」です。保因者スクリーニング検査は、現在知られている劣性遺伝子約1300種類のうち、比較的劣性遺伝病が起こりやすいものをピックアップし、夫婦で妊娠前に検査するものです。
私たちは誰でも遺伝子疾患を引き起こす遺伝子をいくつも持っています。この遺伝子のエラーは親から子に50%の確率で遺伝します。
しかし遺伝したとしても、ほとんどが劣性遺伝子のため、例え遺伝子エラーの「保因者」となっても、健康上の問題はほとんど起こりません。問題が起きるのは同じ遺伝子エラーを持った両親から子供が生まれた場合です。この場合25%の確率で子供が遺伝性疾患を発病してしまいます。

 

可能性こそ少ないが、そういった遺伝性疾患が起きないか事前に調べるのが保因者スクリーニング検査です。出生前診断は胎児だけを調べるものではなくなりました。事前に親を調べることでリスクが分かるようになったのです。

 

日本ではまだ認可されていない海外の出生前診断は数多くあります。
しかしどれも時間の問題で、いずれ日本でも浸透していく流れは止められないでしょう。

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